随着优生优育观念深入人心，准爸爸准妈妈们都希望自己生的宝宝健康又聪明。
但是每当一提起遗传病，多数准爸爸、准妈妈都不以为然，甚至会感到好奇。祖祖辈辈都没有遗传病，自己怎么会生出有遗传病的孩子呢？到底什么样的人才需要做遗传咨询呢？
受访医生
洛阳市妇幼保健院
医学遗传与产前诊断科主任王亚男
“遗传病的概念并不是大家认为的从父母那里遗传下来的疾病叫遗传病，而是个体遗传物质改变为遗传病，包括染色体病、单基因遗传病、线粒体遗传病等。”王亚男说，这些遗传病，有一些是从父母遗传下来的，有一些是在孕期受到一些干扰因素导致染色体、基因变异导致的。所以，每个胎儿都可能存在患有遗传病的风险。
遗传病的种类很多，除了各种各样的染色体数目异常和结构异常外，还有8000-9000种单基因遗传病。比如大家常说的唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、进行性肌营养不良、脊髓型肌萎缩症等。
当然，是否需要做遗传咨询需要根据自己的具体情况以及医生的建议来选择。
建议这些人群需进行遗传咨询：有反复流产病史或者不良妊娠史需要进行优生咨询的夫妇；有遗传病家族的夫妇；因血清学筛查高风险、超声提示有结构异常、预产期年龄超过35岁等需要进行产前诊断的孕妇；因单个超声软指标异常、血清学筛查临界风险等需要进行无创DNA筛查的孕妇；孕早期有不良环境接触史、不良药物接触史的孕妇；智力低下、发育异常需要排除遗传因素的患儿；怀疑为罕见病、遗传性疾病需要进行明确诊断的患者等等。
遗传咨询主要包括哪些内容?遗传学方面的内容：某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率；医学的内容：诊断、治疗、预防等；遗传咨询的核心内容是预测再发风险率，进行婚姻和生育指导。
随着环境的恶化、生育年龄的逐年增长，遗传相关问题会越来越显著。在这里，王亚男表示，希望通过遗传咨询能帮助有需要的人群更好地了解遗传相关问题。（关彩晴刘冰）
